Dia Nacional de Conscientização da Fibrose Cística
Em 5 de setembro é celebrada a data.
O objetivo é conscientizar a população, em especial os gestores e os profissionais da área de saúde, sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado
A fibrose cística é uma doença genética recessiva de transmissão não ligada ao sexo.
Isto quer dizer que, para desenvolver a doença é preciso ter dois genes, um da mãe e um do pai.
Quem tem somente um gene é portador do defeito genético, mas não apresenta doença.
Para conscientizar a população, em especial os gestores e profissionais da área de saúde sobre é importante o diagnóstico precoce.
Um tratamento adequado também marca a celebração do 5 de setembro, o Dia Nacional e Conscientização da Fibrose Cística.
O que é
De acordo com o presidente da Sociedade Mineira de Pneumologia e Cirurgia Torácica (SMPCT) e coordenador do Centro de Referência de Fibrose Cística de Adultos do Hospital Julia Kubitschek da Rede Fhemig (Fundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais), Marcelo B. de Fuccio, este defeito genético leva a codificação errada de uma proteína que localiza na membrana basal das células epiteliais.
“Chamada CFTR é um canal de cloro e o seu não funcionamento resulta, portanto, em lesão em diversos órgãos.”
Segundo Fuccio, o pâncreas é frequentemente afetado.
Isso acaba, portanto, levando a baixa produção das enzimas pancreáticas digestivas o que resulta em baixa absorção de nutrientes lipídicos.
Fuccio explica que a consequência clínica é desnutrição que, portanto, pode ser desde sub-clínica ou leve até muito grave.
O trato respiratório também é lesado, pois as suas secreções ficam muito espessas e ocorre predisposição a infecção bacteriana dos pulmões e a formação de bronquiectasias (dilatação e deformidade dos brônquios).
Alguns pacientes também têm sinusite crônica. A evolução natural deste pulmão é a sua destruição progressiva.
Tratamento
O tratamento constitui na associação de vários medicamentos para o trato digestivo e respiratório, o que leva a controle clínico satisfatório, segundo o especialista.
“Nos últimos anos surgiu uma nova classe de medicamentos que atuam na correção do defeito da CFTR, propiciando excepcional melhora e estabilização clínica.”
Desde 2003 a fibrose cística é pesquisada no ‘Teste do pezinho’, da rede pública.
De acordo com Fuccio, a triagem neonatal garante, portanto, um diagnóstico precoce e apoio ao tratamento precoce aos pacientes e familiares.
“Apesar de, ser uma doença que tem sintomas desde o nascimento e classicamente o diagnóstico é feito ainda na infância, adultos com sintomas relatados devem também ser investigados se têm a doença fibrose cística.”
Sintomas frequentes
- Dificuldade em ganhar peso e altura;
- Diarreia crônica com eliminação de gordura nas fezes;
- Suor excessivamente salgado;
- Desidratação com perda água e eletrólitos
- Infecções de repetição no pulmão;
- Tosse crônica com muita expectoração e sensação de falta de ar.
